Akdeniz anemisi tanımı, teşhisi, tedavisi ve önlemleri hakkında faydalı bilgiler.

Talasemi Major (Akdeniz Anemisi Hastalığı) kalıtsal bir kan hastalığıdır. Erken çocukluk çağında başlar ve çocuklarda gelişen kansızlık sonucu sık sık kan verilmesi gerekir.

Talasemi Taşıyıcılığı olan kişiler genellikle sağlıklıdır, ancak hemoglobin değerleri olması gerekenden 1-2 gram düşüktür. Türkiye’de her 100 kişiden 2 kişi Akdeniz Anemisi taşıyıcısıdır. Eğer anne veya babadan sadece birisi taşıyıcıysa, çocuklardan hiçbirinde Akdeniz Anemisi hastalığı olmaz, Ancak çocuğun da taşıyıcılığının olma olasılığı %50’dir. Taşıyıcı olan 2 kişinin evlenmesi halinde her bir çocukta Akdeniz Anemisi hastalığı ortaya çıkma olasılığı %25’dir. Kan testleri ile kişinin taşıyıcı olup olmadığı kolayca anlaşılmaktadır. Taşıyıcı kişilere demir eksikliği anemisi zannedilerek gereksiz demir ilacı verilebilmektedir.

Talasemi majörlü (Akdeniz anemisi hastalığı olan) çocuklar doğumda normaldir, ancak 3 ile 18 ay arasında (genellikle 5-6 ay) kansızlıkları başlamaktadır. Gittikçe renkleri solar, uyku bozuklukları, iştahsızlık, kusma görülebilir, gelişimleri bozulabilir. Karaciğerde ve dalakta büyüme nedeniyle karın şişliği görülebilir.

Akdeniz anemisi tedavisi:
Tedavide hastaya 2-4 hafta aralıklarda düzenli kan verilir. Vücutta yıkılan kan hücreleri ve dışarıdan sık kan verilmesi sonucunda vücutta demir birikimi olabilir ve kalp, karaciğer gibi bazı çok organlarda demir birikimi nedeniyle hasar oluşabilir. Bu nedenle fazla demiri ortadan kaldırmak ilaç uygulanır. Ömür boyu kan transfüzyonları ve demir bağlayıcı ajanların kullanılması gerekebilir.

Akdeniz anemisi nasıl önlenir?
Talasemi Major hastalığını önlemek için hastalığının sık görüldüğü bölgelerde, evlenecek olan çiftlerin talasemi taşıyıcılığı açısından taranmaları ve taşıyıcı olduğu saptananların eğitimi, genetik danışma ve prenatal tanı (doğum öncesi tanı) önemlidir. Taşıyıcıların saptanması ve taşıyıcı olduğu bilinen gebeliklerde hamileliğin ilk döneminde anneden alınan koryon villus biyopsisi yoluyla yapılan DNA analizi ile bebek Talasemi hastalığı açısından incelenir. Bu test gebeliğin 10-12. haftalarında yapılmaktadır.